"遺伝統計学の基礎"用語整理

1.フェノタイプ：表現型

2.ゲノム：遺伝現象の原因となる実体

3.核染色体：22対の常染色体と1対の性染色体

4.遺伝子座(locus)：遺伝子は遺伝情報の単位。この単位はひも状の染色体の特定部分に存在。この位置のことをlocusという

5.1塩基多型、アレル：長さが1塩基の部分を遺伝子座とみなし、染色体によって異なる塩基が対応しているとき、そこの遺伝子座をSNPと呼び、その座を占める塩基のバリエーションをアレルという。

※別ソース：ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られるとき、これをSNPと呼ぶ。対立遺伝子頻度がこれより低い時に使用するのは誤りで、そのようなものは突然変異と呼ばれる。ある1つの塩基が別の塩基に置換されて起きるために1つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は相同染色体間で異なっている。その量は1,000塩基に1つ程度

6.ハプロタイプ：ある長さにわたって遺伝子座とみなし、染色体によってその遺伝子座の塩基の並びが異なるとき、その配列の1つ1つがアレルで、ハプロタイプとも呼ぶ。